TB-Profiler result

Run: ERR6197038

Summary

Run ID: ERR6197038

Sample name:

Date: 02-04-2023 01:49:56

Number of reads: 41053

Percentage reads mapped: 13.98

Strain: lineage4.9

Drug-resistance: HR-TB


Download CSV Download TXT Download PDF Download JSON
Drug resistance: This table reports drug-resistance associated mutations found in known resistance genes
Drug Resistance Supporting mutations
Lineage Table: The lineage is inferred by analysing lineage specific SNPs
Lineage Family Main Spoligotype RDs Frequency
lineage4 Euro-American LAM;T;S;X;H None 1.0
lineage4.9 Euro-American (H37Rv-like) T1 None 0.99
lineage4.3.4.2 Euro-American (LAM) LAM1;LAM4;LAM11 RD174 0.09
Drug resistance-Associated Mutations: This table reports mutations found in candidate resistance genes which have been associated with drug resistance
Gene Chromosome position Mutation Type Estimated fraction Drugs
rrs 1472644 n.799C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.33 streptomycin
rrs 1472733 n.888G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.71 streptomycin
rrs 1473329 n.1484G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.4 kanamycin, capreomycin, aminoglycosides, amikacin
katG 2155168 p.Ser315Thr missense_variant 1.0 isoniazid
Non-Associated Mutations: This table reports mutations found in candidate resistance genes which have not been associated with drug resistance
Gene Chromosome position Mutation Type Estimated fraction
rpoC 762989 c.-381G>C upstream_gene_variant 1.0
rpoB 763005 p.Cys1067Val missense_variant 1.0
rpoC 763558 c.189C>T synonymous_variant 0.67
rpoC 763570 c.201G>C synonymous_variant 0.67
rpoC 763573 c.204G>T synonymous_variant 0.67
rpoC 763578 p.Phe70Tyr missense_variant 0.67
rpoC 763594 c.225C>T synonymous_variant 0.67
rpoC 763615 c.246G>C synonymous_variant 0.67
rpoC 763619 p.Arg84Lys missense_variant 0.67
rpoC 763622 p.Ala85Ser missense_variant 0.67
rpoC 763630 c.261G>T synonymous_variant 0.67
rpoC 763633 c.264T>C synonymous_variant 0.67
rpoC 763642 c.273G>C synonymous_variant 0.67
rpoC 763660 c.291T>G synonymous_variant 0.67
rpoC 763663 c.294C>T synonymous_variant 0.67
rpoC 763666 c.297G>C synonymous_variant 0.67
rpoC 763669 c.300C>G synonymous_variant 0.67
rpoC 763672 c.303C>A synonymous_variant 0.67
rpoC 764918 p.Val517Leu missense_variant 1.0
rpoC 764995 c.1626C>G synonymous_variant 1.0
rrs 1472082 n.237G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrs 1472087 n.242A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472102 n.257G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrs 1472106 n.261G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrs 1472112 n.267C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrs 1472113 n.268T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrs 1472150 n.305T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.88
rrs 1472172 n.327T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.89
rrs 1472210 n.365A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrs 1472214 n.369C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrs 1472235 n.390G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrs 1472240 n.395G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472242 n.397C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472484 n.639A>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472489 n.644A>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472494 n.649A>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472496 n.651T>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472498 n.653C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472507 n.662C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472513 n.668T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrs 1472517 n.672T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrs 1472518 n.673G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrs 1472530 n.685G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrs 1472537 n.692C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.29
rrs 1472544 n.699C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.44
rrs 1472545 n.700A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.44
rrs 1472549 n.704G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.22
rrs 1472558 n.713G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrs 1472569 n.724G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrs 1472570 n.725G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrs 1472571 n.726G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.57
rrs 1472573 n.728C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrs 1472579 n.734G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrs 1472581 n.736A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrs 1472582 n.737G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrs 1472583 n.738T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrs 1472597 n.752G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.17
rrs 1472598 n.753A>C non_coding_transcript_exon_variant 0.58
rrs 1472599 n.754G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.38
rrs 1472607 n.762G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472608 n.763T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.14
rrs 1472612 n.767G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.29
rrs 1472616 n.771G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.53
rrs 1472620 n.775A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.15
rrs 1472655 n.810G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.64
rrs 1472658 n.813G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.64
rrs 1472660 n.815T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.18
rrs 1472661 n.816A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.82
rrs 1472680 n.835C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.3
rrs 1472690 n.845C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.78
rrs 1472697 n.852T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrs 1472713 n.868T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.8
rrs 1472716 n.871C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.7
rrs 1472742 n.897C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.75
rrs 1472744 n.899A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.83
rrs 1472781 n.936C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrs 1472793 n.948A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472803 n.958T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrs 1472824 n.979T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrs 1472827 n.982G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrs 1472828 n.983T>C non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472895 n.1050C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.71
rrs 1472936 n.1091C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.29
rrs 1472952 n.1107T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.29
rrs 1472953 n.1108G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.14
rrs 1472955 n.1110C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrs 1472956 n.1111T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrs 1472957 n.1112C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.86
rrs 1472958 n.1113A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrs 1472959 n.1114T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrs 1472963 n.1118G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrs 1472973 n.1128A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrs 1472974 n.1129A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrs 1472975 n.1130T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.17
rrs 1472977 n.1132G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrs 1472982 n.1137G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472987 n.1142G>A non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472987 n.1142G>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472988 n.1143T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472989 n.1144G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrs 1472990 n.1145A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.73
rrs 1473002 n.1157G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.46
rrs 1473004 n.1159T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.46
rrs 1473008 n.1163C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.46
rrs 1473009 n.1164T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.46
rrs 1473035 n.1190G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.77
rrs 1473044 n.1199C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.18
rrs 1473051 n.1206T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.18
rrs 1473053 n.1208T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.22
rrs 1473055 n.1210C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.57
rrs 1473056 n.1211A>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1473062 n.1217T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrs 1473066 n.1221A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrs 1473088 n.1243A>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1473093 n.1248C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1473100 n.1255G>A non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1473102 n.1257C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1473104 n.1259C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1473110 n.1265T>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1473111 n.1266A>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1473115 n.1270G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.8
rrs 1473121 n.1276T>C non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1473145 n.1300C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1473166 n.1321G>A non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1473173 n.1328C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrs 1473177 n.1332G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrs 1473194 n.1349A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.25
rrs 1473252 n.1407T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.57
rrs 1473259 n.1414C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.57
rrs 1473276 n.1431A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrs 1473277 n.1432G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.29
rrs 1473294 n.1449A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrs 1473300 n.1455C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrs 1473301 n.1456T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrs 1473316 n.1471C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.57
rrl 1474476 n.819C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1474488 n.831G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1474496 n.839C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1474497 n.840G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1474506 n.849C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1474507 n.850G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1474516 n.859C>A non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474529 n.872A>C non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474530 n.873G>A non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474537 n.880G>A non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474539 n.882C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474540 n.883T>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474558 n.901G>A non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474584 n.927C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.8
rrl 1474636 n.979A>C non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1474637 n.980C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1474638 n.981C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.75
rrl 1474677 n.1020A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.75
rrl 1474709 n.1052G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrl 1474734 n.1077G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.8
rrl 1474749 n.1092C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrl 1474753 n.1097delC non_coding_transcript_exon_variant 0.8
rrl 1474760 n.1103A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.83
rrl 1474779 n.1122G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.57
rrl 1474780 n.1123C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrl 1474782 n.1125G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.62
rrl 1474794 n.1137C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.86
rrl 1474801 n.1144G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrl 1474802 n.1145T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrl 1474812 n.1155G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.38
rrl 1474823 n.1166C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.75
rrl 1474824 n.1167A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1474827 n.1170C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.38
rrl 1474830 n.1173A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.57
rrl 1474831 n.1174A>C non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1474832 n.1175A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.25
rrl 1474837 n.1180A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrl 1474839 n.1182C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.22
rrl 1474844 n.1187G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.22
rrl 1474848 n.1191G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.22
rrl 1474862 n.1205C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.22
rrl 1474864 n.1207C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474892 n.1235G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrl 1474896 n.1239A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.75
rrl 1474902 n.1245T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1474903 n.1246T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.75
rrl 1474904 n.1247G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.75
rrl 1474913 n.1256T>C non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474920 n.1263G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1475498 n.1841C>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1475515 n.1858G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1475526 n.1869C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1475531 n.1874C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1475538 n.1881T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1475539 n.1882A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1475545 n.1888T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1475548 n.1891C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1475549 n.1892T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1475775 n.2118G>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1475803 n.2146T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrl 1475804 n.2147G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrl 1475816 n.2159C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrl 1475817 n.2160A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrl 1475869 n.2212C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.29
rrl 1475881 n.2224T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1475883 n.2226A>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1475884 n.2227A>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1475896 n.2239A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrl 1475897 n.2240T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.8
rrl 1475898 n.2241A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrl 1475899 n.2242G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrl 1475900 n.2243A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1475902 n.2245T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1475906 n.2249C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.8
rrl 1475916 n.2259C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1475952 n.2295A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1475970 n.2313C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1475975 n.2318C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1475977 n.2320A>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1475988 n.2331A>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1475995 n.2338G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1475997 n.2340A>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1475998 n.2341C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1476000 n.2343G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1476001 n.2344T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1476030 n.2373A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1476130 n.2473G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.75
rrl 1476131 n.2474C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.75
rrl 1476153 n.2496T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.29
rrl 1476164 n.2507A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.71
rrl 1476194 n.2537A>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1476195 n.2538C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrl 1476200 n.2543A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.83
rrl 1476201 n.2544C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.83
rrl 1476204 n.2547C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrl 1476214 n.2557G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.8
rrl 1476215 n.2558C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1476224 n.2567A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.62
rrl 1476225 n.2568T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.25
rrl 1476245 n.2588C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.56
rrl 1476250 n.2593C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrl 1476251 n.2594T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrl 1476252 n.2595T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1476253 n.2596A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.25
rrl 1476256 n.2599A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1476257 n.2600G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1476260 n.2603A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.88
rrl 1476280 n.2623A>C non_coding_transcript_exon_variant 0.57
rrl 1476281 n.2624T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.29
rrl 1476293 n.2636C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrl 1476294 n.2637A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1476295 n.2638C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1476296 n.2639C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1476297 n.2640C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.75
rrl 1476301 n.2644A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.75
rrl 1476302 n.2645G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1476311 n.2654G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1476312 n.2655T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1476313 n.2656G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1476332 n.2675G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1476336 n.2679C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1476338 n.2681C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.3
rrl 1476353 n.2696G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.64
rrl 1476356 n.2699C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.14
rrl 1476357 n.2700T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.14
rrl 1476358 n.2701T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.79
rrl 1476359 n.2702C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.13
rrl 1476369 n.2712C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.65
rrl 1476372 n.2715T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.76
rrl 1476381 n.2724G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.18
rrl 1476382 n.2725A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.91
rrl 1476383 n.2726T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.94
rrl 1476384 n.2727G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.14
rrl 1476408 n.2751G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.59
rrl 1476411 n.2754G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.3
rrl 1476425 n.2768G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.75
rrl 1476425 n.2768G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.86
rrl 1476428 n.2771C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.8
rrl 1476429 n.2772A>C non_coding_transcript_exon_variant 0.9
rrl 1476442 n.2785T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1476443 n.2786G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1476455 n.2798C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1476456 n.2799A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1476463 n.2806C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.22
rrl 1476466 n.2809C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.65
rrl 1476481 n.2824T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.71
rrl 1476506 n.2849T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.78
rrl 1476535 n.2878G>A non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1476539 n.2882A>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1476540 n.2883C>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rpsA 1833469 c.-73G>T upstream_gene_variant 1.0
pepQ 2860372 p.Ala16Asp missense_variant 0.67
fprA 3473996 c.-11_-10insA upstream_gene_variant 1.0
clpC1 4038287 c.2418C>T synonymous_variant 1.0
embA 4242643 c.-590C>T upstream_gene_variant 1.0
embB 4248891 p.Val793Ala missense_variant 1.0
embB 4248903 p.Thr797Met missense_variant 1.0
gid 4408156 p.Leu16Arg missense_variant 1.0