TB-Profiler result

Run: ERR4816300

Summary

Run ID: ERR4816300

Sample name:

Date: 01-04-2023 14:21:10

Number of reads: 555101

Percentage reads mapped: 85.93

Strain: lineage4.1.2.1

Drug-resistance: Other


Download CSV Download TXT Download PDF Download JSON
Drug resistance: This table reports drug-resistance associated mutations found in known resistance genes
Drug Resistance Supporting mutations
Lineage Table: The lineage is inferred by analysing lineage specific SNPs
Lineage Family Main Spoligotype RDs Frequency
lineage4 Euro-American LAM;T;S;X;H None 1.0
lineage4.1 Euro-American T;X;H None 1.0
lineage4.1.2 Euro-American T;H None 1.0
lineage4.1.2.1 Euro-American (Haarlem) T1;H1 RD182 1.0
Drug resistance-Associated Mutations: This table reports mutations found in candidate resistance genes which have been associated with drug resistance
Gene Chromosome position Mutation Type Estimated fraction Drugs
rrs 1472733 n.888G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.43 streptomycin
Non-Associated Mutations: This table reports mutations found in candidate resistance genes which have not been associated with drug resistance
Gene Chromosome position Mutation Type Estimated fraction
gyrA 6838 c.-464C>G upstream_gene_variant 0.18
gyrA 6841 c.-461T>C upstream_gene_variant 0.18
gyrA 6850 c.-452C>A upstream_gene_variant 0.18
gyrA 6856 c.-446T>C upstream_gene_variant 0.18
gyrA 7362 p.Glu21Gln missense_variant 1.0
gyrA 7585 p.Ser95Thr missense_variant 1.0
gyrA 9304 p.Gly668Asp missense_variant 1.0
fgd1 491591 p.Lys270Met missense_variant 1.0
mshA 575679 p.Asn111Ser missense_variant 1.0
ccsA 619831 c.-60T>G upstream_gene_variant 0.25
ccsA 619835 c.-56G>T upstream_gene_variant 0.29
ccsA 619921 p.Ala11Thr missense_variant 0.18
ccsA 620748 c.858T>G synonymous_variant 0.29
rpoB 760061 c.255C>T synonymous_variant 1.0
rpoB 760115 c.309C>T synonymous_variant 1.0
rpoB 762065 c.2259T>C synonymous_variant 0.15
rpoC 763570 c.201G>C synonymous_variant 0.15
rpoC 763578 p.Phe70Tyr missense_variant 0.17
rpoC 763598 p.Arg77Lys missense_variant 0.15
rpoC 763606 c.237C>A synonymous_variant 0.17
rpoC 763615 c.246G>C synonymous_variant 0.18
rpoC 763618 c.249C>T synonymous_variant 0.2
rpoC 763622 p.Ala85Ser missense_variant 0.22
rpoC 763625 p.Lys86Arg missense_variant 0.2
rpoC 763630 c.261G>C synonymous_variant 0.2
rpoC 763633 c.264T>C synonymous_variant 0.2
rpoC 763642 c.273G>C synonymous_variant 0.27
rpoC 763657 p.Glu96Asp missense_variant 0.23
rpoC 763660 c.291T>G synonymous_variant 0.25
rpoC 763666 c.297G>C synonymous_variant 0.21
rpoC 763675 c.306C>G synonymous_variant 0.2
rpoC 763699 c.330G>T synonymous_variant 0.2
rpoC 763708 c.339G>C synonymous_variant 0.19
rpoC 764371 c.1002G>C synonymous_variant 0.2
rpoC 764377 c.1008C>G synonymous_variant 0.17
rpoC 764380 c.1011G>C synonymous_variant 0.2
rpoC 764387 c.1018_1020delTTGinsCTC synonymous_variant 0.2
rpoC 764405 c.1036_1038delAGGinsCGC synonymous_variant 0.19
rpoC 764410 c.1041G>C synonymous_variant 0.18
rpoC 764424 p.Asn352Thr missense_variant 0.11
rpoC 764428 c.1059G>A synonymous_variant 0.11
rpoC 764431 c.1062G>C synonymous_variant 0.11
rpoC 764434 c.1065A>G synonymous_variant 0.11
rpoC 764435 c.1066_1068delAGGinsCGA synonymous_variant 0.11
rpoC 764441 p.Ile358Leu missense_variant 0.11
rpoC 764446 p.Asp359Glu missense_variant 0.11
rpoC 764452 c.1083T>C synonymous_variant 0.11
rpoC 764455 c.1086G>C synonymous_variant 0.11
rpoC 764458 c.1089G>C synonymous_variant 0.11
rpoC 764461 c.1092A>G synonymous_variant 0.11
rpoC 764485 c.1116G>C synonymous_variant 0.11
rpoC 764491 c.1122G>T synonymous_variant 0.18
rpoC 764503 c.1134G>T synonymous_variant 0.14
rpoC 764509 c.1140G>C synonymous_variant 0.15
rpoC 764548 c.1179G>T synonymous_variant 0.13
rpoC 764551 c.1182G>C synonymous_variant 0.14
rpoC 765150 p.Gly594Glu missense_variant 1.0
rpoC 765215 p.Ala616Thr missense_variant 0.17
rpoC 766381 c.3012C>A synonymous_variant 0.2
rpoC 766709 p.Gly1114Cys missense_variant 0.2
mmpL5 775639 p.Ile948Val missense_variant 1.0
rpsL 781395 c.-165T>C upstream_gene_variant 1.0
fbiC 1302920 c.-11G>A upstream_gene_variant 1.0
fbiC 1305322 p.Val798Met missense_variant 0.11
rrs 1471659 n.-187C>T upstream_gene_variant 1.0
rrs 1472078 n.233C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472102 n.257G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.12
rrs 1472106 n.261G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.12
rrs 1472108 n.263C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.7
rrs 1472122 n.277G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.69
rrs 1472123 n.278A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.75
rrs 1472124 n.279C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.8
rrs 1472150 n.305T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.87
rrs 1472150 n.305T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrs 1472151 n.306C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.21
rrs 1472155 n.310C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrs 1472160 n.315C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.53
rrs 1472172 n.327T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.25
rrs 1472225 n.380C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.56
rrs 1472251 n.406G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.91
rrs 1472258 n.413A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.62
rrs 1472259 n.414C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.86
rrs 1472517 n.672T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472518 n.673G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472530 n.685G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrs 1472537 n.692C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472544 n.699C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.57
rrs 1472545 n.700A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.57
rrs 1472549 n.704G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.29
rrs 1472566 n.721G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.57
rrs 1472571 n.726G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472579 n.734G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.57
rrs 1472581 n.736A>C non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472581 n.736A>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472584 n.739A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrs 1472598 n.753A>C non_coding_transcript_exon_variant 0.44
rrs 1472599 n.754G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.38
rrs 1472616 n.771G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.45
rrs 1472647 n.802C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.42
rrs 1472655 n.810G>A non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472655 n.810G>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472658 n.813G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472660 n.815T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472661 n.816A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472665 n.820G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.17
rrs 1472670 n.825G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrs 1472686 n.841G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.44
rrs 1472687 n.842_843insC non_coding_transcript_exon_variant 0.75
rrs 1472687 n.842A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.8
rrs 1472690 n.845C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.86
rrs 1472690 n.845C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.8
rrs 1472692 n.847T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.42
rrs 1472695 n.850C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.15
rrs 1472697 n.852T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.38
rrs 1472707 n.862A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.44
rrs 1472713 n.868T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.47
rrs 1472714 n.869A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.53
rrs 1472716 n.871C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.45
rrs 1472742 n.897C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrs 1472744 n.899A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrs 1472781 n.936C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.39
rrs 1472790 n.945T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrs 1472793 n.948A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrs 1472803 n.958T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.44
rrs 1472824 n.979T>A non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472825 n.980G>A non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472828 n.983T>C non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472895 n.1050C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472952 n.1107T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.26
rrs 1472954 n.1109T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.44
rrs 1472955 n.1110C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.28
rrs 1472956 n.1111T>C non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472957 n.1112C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.74
rrs 1472958 n.1113A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.25
rrs 1472973 n.1128A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.89
rrs 1472973 n.1128A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.93
rrs 1472974 n.1129A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.23
rrs 1472987 n.1142G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.38
rrs 1472988 n.1143T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.24
rrs 1472989 n.1144G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.38
rrs 1472990 n.1145A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.95
rrs 1472992 n.1147A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.29
rrs 1473005 n.1160C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.36
rrs 1473035 n.1190G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.97
rrs 1473055 n.1210C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.96
rrs 1473056 n.1211A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.95
rrs 1473066 n.1221A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.95
rrs 1473080 n.1235C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.47
rrs 1473081 n.1236C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrs 1473088 n.1243A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.93
rrs 1473093 n.1248C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.93
rrs 1473099 n.1254T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.42
rrs 1473100 n.1255G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.92
rrs 1473101 n.1256C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.42
rrs 1473102 n.1257C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrs 1473104 n.1259C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.9
rrs 1473110 n.1265T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.9
rrs 1473111 n.1266A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.91
rrs 1473115 n.1270G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.17
rrs 1473121 n.1276T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.86
rrs 1473123 n.1278A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.83
rrs 1473130 n.1285G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.8
rrs 1473145 n.1300C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1473166 n.1321G>A non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1473172 n.1327T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.71
rrs 1473173 n.1328C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.72
rrs 1473221 n.1376C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.81
rrs 1473252 n.1407T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.97
rrs 1473259 n.1414C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.96
rrs 1473276 n.1431A>C non_coding_transcript_exon_variant 0.89
rrs 1473277 n.1432G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.79
rrs 1473301 n.1456T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.82
rrs 1473316 n.1471C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.88
rrl 1474249 n.592G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1474310 n.653T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1474326 n.669T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1474348 n.691C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1474351 n.694G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1474353 n.696A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1474355 n.698A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1474362 n.705A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1474634 n.977T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1474636 n.979A>C non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474637 n.980C>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474637 n.980C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474638 n.981C>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474640 n.983C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1474643 n.986A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1474663 n.1006C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1474672 n.1015C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474676 n.1019T>A non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474677 n.1020A>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474734 n.1077G>A non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474760 n.1103A>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474794 n.1137C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474824 n.1167A>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474830 n.1173A>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474831 n.1174A>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474832 n.1175A>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474864 n.1207C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474903 n.1246T>C non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474913 n.1256T>C non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1475090 n.1433A>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1475104 n.1447T>A non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1475109 n.1452C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1475114 n.1457C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1475124 n.1467A>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1475137 n.1480A>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1475171 n.1514C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1475175 n.1518G>C non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1475699 n.2042C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1475722 n.2065G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1475751 n.2094C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1475752 n.2095C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1475753 n.2096C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1475758 n.2101A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1475760 n.2103C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1475762 n.2105G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1475763 n.2106C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1475764 n.2107A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1475765 n.2108A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1475769 n.2112T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1475775 n.2118G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1475883 n.2226A>C non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1475884 n.2227A>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1476164 n.2507A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.75
rrl 1476179 n.2522C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.75
rrl 1476194 n.2537A>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1476200 n.2543A>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1476204 n.2547C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1476207 n.2550T>C non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1476214 n.2557G>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1476215 n.2558C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1476224 n.2567A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.8
rrl 1476252 n.2595T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476256 n.2599A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476260 n.2603A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476267 n.2610G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476276 n.2619C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476279 n.2622G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476281 n.2624T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476294 n.2637A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476295 n.2638C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476296 n.2639C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1476301 n.2644A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476306 n.2649A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476307 n.2650A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476311 n.2654G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476312 n.2655T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476337 n.2680C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.25
rrl 1476357 n.2700T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrl 1476359 n.2702C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.93
rrl 1476381 n.2724G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.89
rrl 1476428 n.2771C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.75
rrl 1476429 n.2772A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.71
rrl 1476466 n.2809C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.82
rrl 1476481 n.2824T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.57
rrl 1476506 n.2849T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.88
rrl 1476513 n.2856G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrl 1476515 n.2858C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476524 n.2867C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476525 n.2868A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476536 n.2879G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476539 n.2882A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476540 n.2883C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rpsA 1834234 c.693G>C synonymous_variant 0.14
rpsA 1834240 c.699T>C synonymous_variant 0.14
rpsA 1834246 c.705G>T synonymous_variant 0.19
rpsA 1834249 c.708T>C synonymous_variant 0.15
rpsA 1834258 c.717G>A synonymous_variant 0.16
rpsA 1834261 c.720A>G synonymous_variant 0.15
rpsA 1834264 c.723G>C synonymous_variant 0.15
rpsA 1834486 c.945G>A synonymous_variant 0.15
tlyA 1917972 c.33A>G synonymous_variant 1.0
ndh 2101876 c.1167C>A synonymous_variant 0.17
ndh 2102604 c.439T>C synonymous_variant 0.13
ndh 2102610 c.433T>C synonymous_variant 0.14
katG 2153922 p.Lys730Asn missense_variant 0.18
Rv1979c 2223079 p.Gly29Val missense_variant 0.11
Rv1979c 2223293 c.-129A>G upstream_gene_variant 1.0
kasA 2518076 c.-39C>T upstream_gene_variant 1.0
kasA 2518798 c.684G>C synonymous_variant 0.22
kasA 2518801 c.687G>A synonymous_variant 0.22
kasA 2518809 p.Lys232Arg missense_variant 0.2
kasA 2518879 c.765A>G synonymous_variant 0.2
kasA 2518882 c.768C>A synonymous_variant 0.2
ahpC 2726338 p.Val49Gly missense_variant 0.31
ahpC 2726341 p.Val50Gly missense_variant 0.38
ahpC 2726775 p.Ala195Thr missense_variant 0.13
folC 2746902 p.Val233Ile missense_variant 0.17
pepQ 2859702 p.Leu239Phe missense_variant 0.15
Rv2752c 3065913 c.279G>A synonymous_variant 0.2
thyA 3074654 c.-183T>G upstream_gene_variant 0.22
ald 3086788 c.-32T>C upstream_gene_variant 1.0
ald 3087323 c.504G>A synonymous_variant 0.15
fbiD 3339745 p.Ala210Thr missense_variant 0.25
fprA 3473996 c.-11_-10insA upstream_gene_variant 1.0
whiB7 3568811 c.-132C>T upstream_gene_variant 0.33
fbiA 3640357 c.-186G>A upstream_gene_variant 0.11
clpC1 4038597 c.2106_2107delGA frameshift_variant 0.15
embC 4241304 p.Thr481Ser missense_variant 0.17
embA 4242643 c.-590C>T upstream_gene_variant 1.0
embC 4242803 p.Val981Leu missense_variant 1.0
embB 4249330 p.Met939Ile missense_variant 0.29
aftB 4267158 p.Thr560Met missense_variant 0.12
ubiA 4269325 c.508delA frameshift_variant 0.18
ubiA 4269906 c.-73G>T upstream_gene_variant 0.22
ethR 4327240 c.-309G>T upstream_gene_variant 0.15
ethR 4327335 c.-214A>G upstream_gene_variant 0.11
whiB6 4338595 c.-75delG upstream_gene_variant 1.0