TB-Profiler result

Run: SRR6982198

Summary

Run ID: SRR6982198

Sample name:

Date: 04-04-2023 18:30:16

Number of reads: 284073

Percentage reads mapped: 76.7

Strain: lineage1

Drug-resistance: HR-TB


Download CSV Download TXT Download PDF Download JSON
Drug resistance: This table reports drug-resistance associated mutations found in known resistance genes
Drug Resistance Supporting mutations
Lineage Table: The lineage is inferred by analysing lineage specific SNPs
Lineage Family Main Spoligotype RDs Frequency
lineage1 Indo-Oceanic EAI RD239 0.91
Drug resistance-Associated Mutations: This table reports mutations found in candidate resistance genes which have been associated with drug resistance
Gene Chromosome position Mutation Type Estimated fraction Drugs
fabG1 1673432 c.-8T>A upstream_gene_variant 0.85 isoniazid
inhA 1674782 p.Ile194Thr missense_variant 1.0 isoniazid, ethionamide
embB 4247473 p.Phe320Leu missense_variant 0.18 ethambutol
Non-Associated Mutations: This table reports mutations found in candidate resistance genes which have not been associated with drug resistance
Gene Chromosome position Mutation Type Estimated fraction
gyrB 5075 c.-165C>T upstream_gene_variant 0.87
gyrB 5536 c.297G>A synonymous_variant 0.18
gyrB 5795 p.Asp186Tyr missense_variant 0.15
gyrB 6112 p.Met291Ile missense_variant 1.0
gyrB 6125 p.Gly296Trp missense_variant 0.25
gyrA 7222 c.-80C>T upstream_gene_variant 0.17
gyrA 7362 p.Glu21Gln missense_variant 1.0
gyrA 7585 p.Ser95Thr missense_variant 1.0
gyrA 7872 p.Pro191Thr missense_variant 0.12
gyrA 8452 p.Ala384Val missense_variant 0.71
gyrA 9143 c.1842T>C synonymous_variant 1.0
gyrA 9304 p.Gly668Asp missense_variant 1.0
fgd1 491060 p.Met93Thr missense_variant 0.78
fgd1 491742 c.960T>C synonymous_variant 1.0
mshA 575528 p.Gly61Ser missense_variant 0.13
mshA 576023 p.Ser226Pro missense_variant 0.12
ccsA 620659 p.Arg257Cys missense_variant 0.8
rpoB 761207 c.1401C>A synonymous_variant 0.13
rpoB 761253 p.Pro483Thr missense_variant 0.14
rpoB 761315 c.1512delG frameshift_variant 0.2
rpoC 763031 c.-339T>C upstream_gene_variant 1.0
rpoB 763273 p.Leu1156Gln missense_variant 0.15
rpoC 763643 p.Met92Leu missense_variant 0.25
rpoC 763884 p.Ala172Val missense_variant 0.64
rpoC 763886 c.517C>A synonymous_variant 0.64
rpoC 765545 p.Arg726Ser missense_variant 0.29
mmpL5 775639 p.Ile948Val missense_variant 1.0
mmpL5 775745 p.Met912Ile missense_variant 0.22
mmpL5 776100 p.Thr794Ile missense_variant 1.0
mmpL5 776627 c.1854C>T synonymous_variant 0.18
rpsL 781395 c.-165T>C upstream_gene_variant 1.0
rplC 800629 c.-180T>C upstream_gene_variant 0.11
rplC 800899 p.Ala31Thr missense_variant 0.87
rplC 801165 p.Lys119Asn missense_variant 0.13
rplC 801352 p.Val182Met missense_variant 0.13
fbiC 1302867 c.-64T>A upstream_gene_variant 0.18
fbiC 1305246 p.Leu772Phe missense_variant 0.14
fbiC 1305326 p.Met799Thr missense_variant 0.33
Rv1258c 1406387 c.954C>T synonymous_variant 0.29
embR 1417019 p.Cys110Tyr missense_variant 0.94
rrs 1471659 n.-187C>T upstream_gene_variant 1.0
rrs 1471842 n.-4T>G upstream_gene_variant 1.0
rrs 1471948 n.103A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrs 1472137 n.292G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.25
rrs 1472150 n.305T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.25
rrs 1472151 n.306C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.25
rrs 1472172 n.327T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrs 1472530 n.685G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.22
rrs 1472537 n.692C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.22
rrs 1472541 n.696T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.22
rrs 1472544 n.699C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.22
rrs 1472545 n.700A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.29
rrs 1472557 n.712G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.58
rrs 1472570 n.725G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.58
rrs 1472571 n.726G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.58
rrs 1472579 n.734G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.58
rrs 1472581 n.736A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.64
rrs 1472609 n.764G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.14
rrs 1472655 n.810G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.71
rrs 1472658 n.813G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472661 n.816A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrs 1472665 n.820G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrs 1472669 n.824_825insTAGG non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrs 1472695 n.850C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472697 n.852T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.57
rrs 1472713 n.868T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.82
rrs 1472716 n.871C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.85
rrs 1472734 n.889C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.73
rrs 1472741 n.896G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.73
rrs 1472744 n.899A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.73
rrs 1472781 n.936C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.71
rrs 1472793 n.948A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.65
rrs 1472803 n.958T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.65
rrs 1472824 n.979T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.41
rrs 1472827 n.982G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrs 1472828 n.983T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.36
rrs 1472836 n.991G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.17
rrs 1472838 n.993A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.17
rrs 1472845 n.1000G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.17
rrs 1472847 n.1002G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.12
rrs 1472848 n.1003T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.12
rrs 1472859 n.1014_1015insA non_coding_transcript_exon_variant 0.12
rrs 1472863 n.1018T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.12
rrs 1472873 n.1028C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.12
rrs 1472875 n.1030T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.12
rrs 1472877 n.1032T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.12
rrs 1472880 n.1035_1036insA non_coding_transcript_exon_variant 0.12
rrs 1472895 n.1050C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrs 1473009 n.1164T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.14
rrs 1473035 n.1190G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.25
rrs 1473053 n.1208T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.25
rrs 1473055 n.1210C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.12
rrs 1473056 n.1211A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.29
rrs 1473062 n.1217T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.42
rrs 1473068 n.1223A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.42
rrs 1473080 n.1235C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.38
rrs 1473082 n.1237G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.38
rrs 1473084 n.1239T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.38
rrs 1473094 n.1249T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.48
rrs 1473099 n.1254T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.48
rrs 1473100 n.1255G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.48
rrs 1473115 n.1270G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.48
rrs 1473121 n.1276T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.48
rrs 1473122 n.1277T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.48
rrs 1473123 n.1278A>C non_coding_transcript_exon_variant 0.48
rrs 1473127 n.1282G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.48
rrs 1473129 n.1284C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.48
rrs 1473131 n.1286G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.54
rrs 1473147 n.1302G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.58
rrs 1473148 n.1303G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.58
rrs 1473163 n.1318C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.62
rrs 1473164 n.1319C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.62
rrs 1473172 n.1327T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrs 1473173 n.1328C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrs 1473177 n.1332G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrs 1473192 n.1347A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.68
rrs 1473205 n.1360T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.68
rrs 1473248 n.1403G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.42
rrs 1473249 n.1404T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.42
rrs 1473252 n.1407T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.42
rrs 1473255 n.1410A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.42
rrs 1473259 n.1414C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.42
rrs 1473260 n.1415G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.42
rrs 1473274 n.1429C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.45
rrs 1473276 n.1431A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.45
rrs 1473280 n.1435G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.38
rrs 1473281 n.1436C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.38
rrs 1473282 n.1437C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.38
rrs 1473290 n.1445C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.31
rrs 1473291 n.1446G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.27
rrs 1473296 n.1451G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.31
rrs 1473297 n.1452G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.31
rrs 1473301 n.1456T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.31
rrs 1473303 n.1458T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.29
rrs 1473315 n.1470T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.29
rrs 1473316 n.1471C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.29
rrs 1473318 n.1473G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.29
rrs 1473319 n.1474C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.29
rrs 1473327 n.1482A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.28
rrs 1473328 n.1483C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.28
rrs 1473352 n.1507C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.23
rrl 1474777 n.1120T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.14
rrl 1474782 n.1125G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.14
rrl 1474812 n.1155G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1474823 n.1166C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1474827 n.1170C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1474830 n.1173A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1474831 n.1174A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1474844 n.1187G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.27
rrl 1474866 n.1209C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.23
rrl 1474869 n.1212G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.21
rrl 1474896 n.1239A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.12
rrl 1474902 n.1245T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.11
rrl 1474904 n.1247G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.11
rrl 1475687 n.2030C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.14
rrl 1475688 n.2031G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.14
rrl 1475696 n.2039T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.14
rrl 1475699 n.2042C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.13
rrl 1475703 n.2046A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.14
rrl 1475707 n.2050T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.13
rrl 1475713 n.2056C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.13
rrl 1475716 n.2059A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.14
rrl 1475803 n.2146T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.15
rrl 1475804 n.2147G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.15
rrl 1475816 n.2159C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.13
rrl 1475817 n.2160A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.13
rrl 1476153 n.2496T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1476165 n.2508T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.27
rrl 1476194 n.2537A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1476195 n.2538C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1476196 n.2539C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1476200 n.2543A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1476201 n.2544C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1476204 n.2547C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1476210 n.2553G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1476211 n.2554G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1476212 n.2555T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1476214 n.2557G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1476215 n.2558C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1476225 n.2568T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.37
rrl 1476251 n.2594T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.55
rrl 1476260 n.2603A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.62
rrl 1476280 n.2623A>C non_coding_transcript_exon_variant 0.64
rrl 1476293 n.2636C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1476294 n.2637A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1476295 n.2638C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1476296 n.2639C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1476297 n.2640C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1476301 n.2644A>C non_coding_transcript_exon_variant 0.58
rrl 1476302 n.2645G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.58
rrl 1476311 n.2654G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.56
rrl 1476312 n.2655T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.56
rrl 1476313 n.2656G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.56
rrl 1476332 n.2675G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.66
rrl 1476353 n.2696G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.68
rrl 1476358 n.2701T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476372 n.2715T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476382 n.2725A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.65
rrl 1476383 n.2726T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.65
rrl 1476408 n.2751G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.65
rrl 1476425 n.2768G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.65
rrl 1476428 n.2771C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.65
rrl 1476429 n.2772A>C non_coding_transcript_exon_variant 0.68
rrl 1476466 n.2809C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.73
rrl 1476481 n.2824T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.7
rrl 1476506 n.2849T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.68
rrl 1476514 n.2857C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.62
rrl 1476519 n.2862C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1476523 n.2866T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1476524 n.2867C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1476525 n.2868A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1476530 n.2873C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1476536 n.2879G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1476537 n.2880A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1476538 n.2881A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1476540 n.2883C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.62
rrl 1476547 n.2890C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.64
rrl 1476567 n.2910C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.59
rrl 1476573 n.2916A>C non_coding_transcript_exon_variant 0.57
rrl 1476577 n.2920T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.53
rrl 1476584 n.2927C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.53
rrl 1476594 n.2937C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrl 1476596 n.2939C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.45
rrl 1476601 n.2944G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.45
rrl 1476607 n.2950C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.42
rrl 1476614 n.2957A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.39
rrl 1476619 n.2962C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.38
rrl 1476621 n.2964C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.23
rrl 1476624 n.2967T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.23
rrl 1476628 n.2971T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.23
rrl 1476630 n.2973A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.27
rrl 1476637 n.2980C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.25
rrl 1476638 n.2981C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.25
inhA 1673454 c.-748C>G upstream_gene_variant 0.2
inhA 1674758 p.Ser186* stop_gained 0.29
inhA 1674966 c.765T>C synonymous_variant 0.14
rpsA 1834362 p.Leu274Ser missense_variant 0.11
tlyA 1918298 p.Trp120* stop_gained 0.18
tlyA 1918664 p.Trp242Leu missense_variant 0.13
ndh 2102754 c.288delG frameshift_variant 0.14
katG 2154724 p.Arg463Leu missense_variant 0.85
katG 2155557 p.Phe185Leu missense_variant 0.18
katG 2156482 c.-371G>A upstream_gene_variant 0.14
PPE35 2167926 p.Leu896Ser missense_variant 1.0
PPE35 2168152 p.Thr821Ala missense_variant 0.17
PPE35 2168523 p.Gly697Asp missense_variant 0.4
PPE35 2170800 c.-188A>T upstream_gene_variant 0.29
Rv1979c 2222308 p.Asp286Gly missense_variant 0.67
Rv1979c 2223293 c.-129A>G upstream_gene_variant 1.0
pncA 2288810 c.432G>A synonymous_variant 0.2
pncA 2289763 c.-522C>T upstream_gene_variant 0.14
kasA 2518132 c.18C>T synonymous_variant 0.76
kasA 2518730 p.Pro206Ser missense_variant 0.14
eis 2714233 p.Ser367Leu missense_variant 0.17
eis 2714581 p.Ala251Val missense_variant 0.94
ahpC 2726051 c.-142G>A upstream_gene_variant 0.71
pepQ 2859736 p.Gly228Val missense_variant 0.17
Rv2752c 3065078 p.Val372Phe missense_variant 0.25
Rv2752c 3065373 c.819A>G synonymous_variant 0.86
Rv2752c 3065829 p.Ile121Met missense_variant 0.17
Rv2752c 3066310 c.-119G>T upstream_gene_variant 0.13
thyA 3074268 c.204T>C synonymous_variant 0.12
ald 3086788 c.-32T>C upstream_gene_variant 1.0
fbiD 3338981 c.-137T>G upstream_gene_variant 0.29
fbiD 3338982 c.-136G>T upstream_gene_variant 0.29
Rv3083 3448714 p.Asp71His missense_variant 0.83
Rv3083 3449909 p.Asp469Val missense_variant 0.29
fprA 3473996 c.-11_-10insA upstream_gene_variant 1.0
fprA 3474246 c.242delA frameshift_variant 0.15
fprA 3474597 c.591C>A synonymous_variant 1.0
fprA 3475159 p.Asn385Asp missense_variant 0.9
whiB7 3568800 c.-121C>A upstream_gene_variant 0.13
Rv3236c 3612199 c.918G>T synonymous_variant 0.17
Rv3236c 3612659 p.Ser153* stop_gained 0.15
fbiA 3640766 p.Pro75His missense_variant 0.14
fbiB 3642468 c.934C>A synonymous_variant 0.13
alr 3840614 p.Met269Ile missense_variant 0.29
alr 3840793 p.Val210Ile missense_variant 0.22
alr 3841484 c.-64C>T upstream_gene_variant 0.22
ddn 3987052 p.Gly70Val missense_variant 1.0
clpC1 4039021 c.1684C>T synonymous_variant 0.85
clpC1 4039261 p.Glu482Gln missense_variant 0.17
clpC1 4040517 p.Val63Ala missense_variant 1.0
embC 4240003 c.141C>G synonymous_variant 0.25
embC 4240671 p.Thr270Ile missense_variant 1.0
embC 4240750 c.888C>T synonymous_variant 1.0
embC 4241042 p.Asn394Asp missense_variant 0.85
embC 4242459 p.Ser866Leu missense_variant 0.17
embA 4242643 c.-590C>T upstream_gene_variant 1.0
embA 4243632 p.Gly134* stop_gained 0.14
embA 4245969 p.Pro913Ser missense_variant 1.0
embA 4246035 c.2804delA frameshift_variant 0.15
embA 4246069 p.Pro946Gln missense_variant 0.13
embB 4246110 c.-404C>A upstream_gene_variant 0.17
embA 4246322 p.Phe1030Leu missense_variant 0.15
embB 4246696 c.183G>T synonymous_variant 0.25
embB 4247554 p.Ser347Arg missense_variant 0.2
embB 4247646 p.Glu378Ala missense_variant 1.0
embB 4248872 p.Gly787Ser missense_variant 0.15
aftB 4267779 p.Ile353Thr missense_variant 1.0
aftB 4268303 c.534C>T synonymous_variant 0.22
ubiA 4269387 p.Glu149Asp missense_variant 0.83
aftB 4269606 c.-770T>C upstream_gene_variant 0.75
ethA 4326439 p.Asn345Lys missense_variant 0.88
ethA 4326677 p.Ser266Ile missense_variant 0.16
ethR 4327450 c.-99G>A upstream_gene_variant 0.75
ethR 4327453 c.-96A>G upstream_gene_variant 0.25
ethA 4328160 c.-687C>G upstream_gene_variant 0.15
whiB6 4338595 c.-75delG upstream_gene_variant 1.0
whiB6 4338603 c.-82C>T upstream_gene_variant 1.0
gid 4407588 c.615A>G synonymous_variant 0.9
gid 4407660 c.543G>A synonymous_variant 0.8
gid 4407873 c.330G>T synonymous_variant 1.0
gid 4407975 c.228C>T synonymous_variant 0.22