TB-Profiler result

Run: ERR4816310

Summary

Run ID: ERR4816310

Sample name:

Date: 01-04-2023 14:21:33

Number of reads: 2425942

Percentage reads mapped: 76.79

Strain: lineage4.6.1.2

Drug-resistance: HR-TB


Download CSV Download TXT Download PDF Download JSON
Drug resistance: This table reports drug-resistance associated mutations found in known resistance genes
Drug Resistance Supporting mutations
Lineage Table: The lineage is inferred by analysing lineage specific SNPs
Lineage Family Main Spoligotype RDs Frequency
lineage4 Euro-American LAM;T;S;X;H None 1.0
lineage4.6 Euro-American T;LAM None 1.0
lineage4.6.1 Euro-American (Uganda) T2 RD724 1.0
lineage4.6.1.2 Euro-American T2 RD724 1.0
Drug resistance-Associated Mutations: This table reports mutations found in candidate resistance genes which have been associated with drug resistance
Gene Chromosome position Mutation Type Estimated fraction Drugs
rrs 1472644 n.799C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.32 streptomycin
rrs 1472733 n.888G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.65 streptomycin
rrs 1473247 n.1402C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.25 kanamycin, capreomycin, aminoglycosides, amikacin
rrs 1473329 n.1484G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.23 kanamycin, capreomycin, aminoglycosides, amikacin
fabG1 1673425 c.-15C>T upstream_gene_variant 1.0 isoniazid, ethionamide
gid 4408100 c.102delG frameshift_variant 1.0 streptomycin
Non-Associated Mutations: This table reports mutations found in candidate resistance genes which have not been associated with drug resistance
Gene Chromosome position Mutation Type Estimated fraction
gyrA 7362 p.Glu21Gln missense_variant 1.0
gyrA 7539 p.Thr80Ala missense_variant 1.0
gyrA 7570 p.Ala90Gly missense_variant 1.0
gyrA 7585 p.Ser95Thr missense_variant 1.0
gyrA 9304 p.Gly668Asp missense_variant 1.0
rpoC 763043 c.-327G>C upstream_gene_variant 0.11
rpoC 763053 c.-317T>C upstream_gene_variant 0.14
rpoC 763070 c.-300T>C upstream_gene_variant 0.12
rpoB 763077 p.Val1091Thr missense_variant 0.12
rpoC 763103 c.-267G>C upstream_gene_variant 0.1
rpoC 763115 c.-255T>C upstream_gene_variant 0.11
rpoB 763119 p.Asn1105Asp missense_variant 0.1
rpoC 763699 c.330G>T synonymous_variant 0.13
rpoC 763708 c.339G>C synonymous_variant 0.13
rpoC 763714 c.345G>C synonymous_variant 0.13
rpoC 763717 c.348T>C synonymous_variant 0.13
rpoC 763723 c.354G>C synonymous_variant 0.12
rpoC 763724 p.Asp119Asn missense_variant 0.12
rpoC 763729 c.360G>C synonymous_variant 0.12
rpoC 763732 c.363C>G synonymous_variant 0.14
rpoC 763735 c.366G>C synonymous_variant 0.14
rpoC 763751 p.Ile128Val missense_variant 0.15
rpoC 763765 c.396T>C synonymous_variant 0.12
rpoC 763772 p.Val135Met missense_variant 0.13
rpoC 764485 c.1116G>C synonymous_variant 0.11
rpoC 764509 c.1140G>C synonymous_variant 0.12
rpoC 764512 c.1143G>C synonymous_variant 0.11
rpoC 764521 c.1152T>C synonymous_variant 0.16
rpoC 764536 c.1167G>C synonymous_variant 0.15
rpoC 764543 p.Thr392Ala missense_variant 0.14
rpoC 764548 c.1179G>T synonymous_variant 0.13
rpoC 764551 c.1182G>C synonymous_variant 0.11
rpoC 764581 c.1212T>C synonymous_variant 0.11
rpoC 764582 p.Leu405Met missense_variant 0.12
rpoC 764602 c.1233C>T synonymous_variant 0.17
rpoC 764605 c.1236G>T synonymous_variant 0.17
rpoC 764611 c.1242G>T synonymous_variant 0.14
rpoC 764650 c.1281G>T synonymous_variant 0.11
rpoC 764653 c.1284G>C synonymous_variant 0.11
rpoC 764662 c.1293G>C synonymous_variant 0.12
rpoC 764810 p.Pro481Thr missense_variant 1.0
mmpL5 775639 p.Ile948Val missense_variant 1.0
rpsL 781395 c.-165T>C upstream_gene_variant 1.0
embR 1416410 p.Leu313Arg missense_variant 1.0
rrs 1471659 n.-187C>T upstream_gene_variant 1.0
rrs 1472075 n.230A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.27
rrs 1472078 n.233C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.27
rrs 1472102 n.257G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.28
rrs 1472106 n.261G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.39
rrs 1472108 n.263C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrs 1472112 n.267C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.32
rrs 1472113 n.268T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.24
rrs 1472122 n.277G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.35
rrs 1472123 n.278A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.35
rrs 1472124 n.279C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.36
rrs 1472150 n.305T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.92
rrs 1472155 n.310C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrs 1472160 n.315C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrs 1472172 n.327T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472225 n.380C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.46
rrs 1472251 n.406G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.93
rrs 1472258 n.413A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.37
rrs 1472259 n.414C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.45
rrs 1472285 n.440A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrs 1472338 n.493A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrs 1472344 n.499C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472379 n.534T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.75
rrs 1472400 n.555C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472412 n.567A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472416 n.571C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472422 n.577T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1472462 n.617T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrs 1472464 n.619A>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472473 n.628G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrs 1472474 n.629C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrs 1472476 n.631A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.75
rrs 1472484 n.639A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrs 1472489 n.644A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.38
rrs 1472494 n.649A>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472496 n.651T>A non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472496 n.651T>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472498 n.653C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrs 1472507 n.662C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.54
rrs 1472513 n.668T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.27
rrs 1472517 n.672T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.54
rrs 1472518 n.673G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.52
rrs 1472530 n.685G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.58
rrs 1472537 n.692C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.56
rrs 1472544 n.699C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.54
rrs 1472545 n.700A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.53
rrs 1472549 n.704G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.25
rrs 1472558 n.713G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrs 1472566 n.721G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.49
rrs 1472569 n.724G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.21
rrs 1472571 n.726G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.54
rrs 1472579 n.734G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.48
rrs 1472580 n.735C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.42
rrs 1472581 n.736A>C non_coding_transcript_exon_variant 0.91
rrs 1472581 n.736A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.97
rrs 1472584 n.739A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.27
rrs 1472597 n.752G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.18
rrs 1472598 n.753A>C non_coding_transcript_exon_variant 0.53
rrs 1472599 n.754G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.51
rrs 1472607 n.762G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrs 1472616 n.771G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.46
rrs 1472647 n.802C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.39
rrs 1472655 n.810G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.95
rrs 1472658 n.813G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.15
rrs 1472660 n.815T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.76
rrs 1472692 n.847T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.12
rrs 1472707 n.862A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.15
rrs 1472713 n.868T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.63
rrs 1472714 n.869A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.34
rrs 1472716 n.871C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.64
rrs 1472742 n.897C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.63
rrs 1472744 n.899A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.63
rrs 1472755 n.910G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.17
rrs 1472781 n.936C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.64
rrs 1472790 n.945T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.38
rrs 1472793 n.948A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.59
rrs 1472803 n.958T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrs 1472824 n.979T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.92
rrs 1472825 n.980G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.3
rrs 1472827 n.982G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.36
rrs 1472828 n.983T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.86
rrs 1472840 n.995A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrs 1472875 n.1030T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrs 1472895 n.1050C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.94
rrs 1472952 n.1107T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.47
rrs 1472954 n.1109T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.44
rrs 1472955 n.1110C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.47
rrs 1472956 n.1111T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.97
rrs 1472957 n.1112C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.92
rrs 1472973 n.1128A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.98
rrs 1472973 n.1128A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.98
rrs 1472987 n.1142G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.37
rrs 1472989 n.1144G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.34
rrs 1472990 n.1145A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.95
rrs 1472992 n.1147A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.46
rrs 1473005 n.1160C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrs 1473035 n.1190G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.97
rrs 1473055 n.1210C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.95
rrs 1473056 n.1211A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.95
rrs 1473066 n.1221A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.95
rrs 1473080 n.1235C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrs 1473081 n.1236C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrs 1473088 n.1243A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.97
rrs 1473093 n.1248C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.97
rrs 1473100 n.1255G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.95
rrs 1473101 n.1256C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.24
rrs 1473102 n.1257C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.69
rrs 1473104 n.1259C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.94
rrs 1473110 n.1265T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.94
rrs 1473111 n.1266A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.94
rrs 1473115 n.1270G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.55
rrs 1473121 n.1276T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.89
rrs 1473123 n.1278A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.49
rrs 1473130 n.1285G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.44
rrs 1473145 n.1300C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.89
rrs 1473166 n.1321G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.89
rrs 1473172 n.1327T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.46
rrs 1473173 n.1328C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.47
rrs 1473221 n.1376C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.48
rrs 1473252 n.1407T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.82
rrs 1473259 n.1414C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.86
rrs 1473270 n.1425G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.28
rrs 1473276 n.1431A>C non_coding_transcript_exon_variant 0.69
rrs 1473276 n.1431A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrs 1473277 n.1432G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.44
rrs 1473301 n.1456T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrs 1473301 n.1456T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.55
rrs 1473305 n.1460G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.31
rrs 1473316 n.1471C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.63
rrl 1474163 n.506C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.83
rrl 1474164 n.507C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.88
rrl 1474181 n.524C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.94
rrl 1474184 n.527C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474197 n.540C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474199 n.542G>C non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474200 n.545delT non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474249 n.592G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.95
rrl 1474271 n.614A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrl 1474467 n.810A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1474488 n.831G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1474495 n.838G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1474498 n.841G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1474505 n.848C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1474508 n.851C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.8
rrl 1474516 n.859C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1474527 n.870T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1474537 n.880G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.8
rrl 1474542 n.885A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrl 1474558 n.901G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1474584 n.927C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrl 1474636 n.979A>C non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1474637 n.980C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1474638 n.981C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.75
rrl 1474692 n.1035G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1474706 n.1049G>A non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474717 n.1060A>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474734 n.1077G>A non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474760 n.1103A>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474794 n.1137C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474823 n.1166C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrl 1474824 n.1167A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1474827 n.1170C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrl 1474830 n.1173A>G non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474831 n.1174A>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474832 n.1175A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1474864 n.1207C>T non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1474883 n.1226T>C non_coding_transcript_exon_variant 1.0
rrl 1475881 n.2224T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrl 1475883 n.2226A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.57
rrl 1475884 n.2227A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.44
rrl 1475898 n.2241A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.44
rrl 1475899 n.2242G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrl 1475900 n.2243A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrl 1475902 n.2245T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.25
rrl 1475906 n.2249C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.25
rrl 1475916 n.2259C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.62
rrl 1475937 n.2280A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.6
rrl 1476130 n.2473G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.38
rrl 1476131 n.2474C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.88
rrl 1476164 n.2507A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.45
rrl 1476179 n.2522C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.36
rrl 1476194 n.2537A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.71
rrl 1476200 n.2543A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.73
rrl 1476201 n.2544C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.67
rrl 1476204 n.2547C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.27
rrl 1476214 n.2557G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.31
rrl 1476215 n.2558C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.38
rrl 1476224 n.2567A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.36
rrl 1476225 n.2568T>G non_coding_transcript_exon_variant 0.18
rrl 1476227 n.2570C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.18
rrl 1476229 n.2572C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1476251 n.2594T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.29
rrl 1476260 n.2603A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.38
rrl 1476337 n.2680C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.23
rrl 1476359 n.2702C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.88
rrl 1476381 n.2724G>C non_coding_transcript_exon_variant 0.89
rrl 1476428 n.2771C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.89
rrl 1476429 n.2772A>C non_coding_transcript_exon_variant 0.8
rrl 1476429 n.2772A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.76
rrl 1476466 n.2809C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.7
rrl 1476481 n.2824T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.65
rrl 1476506 n.2849T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.74
rrl 1476513 n.2856G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.43
rrl 1476515 n.2858C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.55
rrl 1476517 n.2860C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.2
rrl 1476523 n.2866T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.19
rrl 1476524 n.2867C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.5
rrl 1476525 n.2868A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.65
rrl 1476528 n.2871A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.16
rrl 1476530 n.2873C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.28
rrl 1476535 n.2878G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.11
rrl 1476536 n.2879G>A non_coding_transcript_exon_variant 0.44
rrl 1476538 n.2881A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.37
rrl 1476539 n.2882A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.63
rrl 1476540 n.2883C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.47
rrl 1476542 n.2885T>C non_coding_transcript_exon_variant 0.21
rrl 1476547 n.2890C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.16
rrl 1476567 n.2910C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrl 1476584 n.2927C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrl 1476585 n.2928A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrl 1476594 n.2937C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.44
rrl 1476603 n.2946G>T non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrl 1476607 n.2950C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrl 1476608 n.2951C>G non_coding_transcript_exon_variant 0.4
rrl 1476614 n.2957A>T non_coding_transcript_exon_variant 0.36
rrl 1476616 n.2959A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.18
rrl 1476619 n.2962C>T non_coding_transcript_exon_variant 0.33
rrl 1476628 n.2971T>A non_coding_transcript_exon_variant 0.36
rrl 1476629 n.2972C>A non_coding_transcript_exon_variant 0.36
rrl 1476630 n.2973A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.36
rrl 1476661 n.3004A>G non_coding_transcript_exon_variant 0.25
rpsA 1834234 c.693G>C synonymous_variant 0.18
rpsA 1834240 c.699T>C synonymous_variant 0.16
rpsA 1834249 c.708T>C synonymous_variant 0.22
rpsA 1834258 c.717G>A synonymous_variant 0.16
rpsA 1834261 c.720A>G synonymous_variant 0.25
rpsA 1834264 c.723G>T synonymous_variant 0.17
rpsA 1834294 c.753G>C synonymous_variant 0.14
rpsA 1834298 p.Gln253Glu missense_variant 0.14
rpsA 1834375 c.834G>C synonymous_variant 0.18
rpsA 1834378 c.837T>C synonymous_variant 0.18
rpsA 1834387 c.846C>T synonymous_variant 0.17
rpsA 1834395 p.Arg285Gln missense_variant 0.16
rpsA 1834397 p.His286Ala missense_variant 0.15
rpsA 1834411 c.870T>C synonymous_variant 0.14
tlyA 1917972 c.33A>G synonymous_variant 1.0
Rv1979c 2223293 c.-129A>G upstream_gene_variant 1.0
Rv2752c 3065920 p.Pro91Leu missense_variant 1.0
fprA 3473996 c.-11_-10insA upstream_gene_variant 1.0
ddn 3987215 c.372A>G synonymous_variant 1.0
embA 4242643 c.-590C>T upstream_gene_variant 1.0
embA 4245055 p.Thr608Asn missense_variant 1.0
whiB6 4338595 c.-75delG upstream_gene_variant 1.0